La diabetes mellitus es una enfermedad crónica caracterizada por una insuficiente producción de insulina por las células beta del páncreas, lo que produce una elevación de la glucosa en sangre (hiperglucemia) y otras alteraciones relacionadas con el metabolismo de las grasas y proteínas

La diabetes tipo 1 (DM1) y la diabetes tipo 2 (DM2) son enfermedades complejas, determinadas por múltiples factores genéticos y ambientales, cuyo resultado final es la aparición de hiperglucemia y, con ella, el riesgo de desarrollar complicaciones crónicas microvasculares y macrovasculares que condicionan el pronóstico de los pacientes. Tanto en la DM1 como en la DM2, son múltiples los genes que intervienen en la patogenia de la enfermedad (diabetes poligénica).

Las diabetes monogénicas son un conjunto heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de hiperglucemia. Son mucho más raras que la DM1 y la DM2, y se caracterizan por un defecto genético específico que causa la enfermedad y que, a veces, condiciona una excepcional respuesta a un tratamiento concreto.

La diabetes mellitus es la causa más frecuente de enfermedad renal terminal en muchos países y su prevalencia está sufriendo un incremento de tal magnitud que se la considera la epidemia del siglo XXI. Actualmente, se estima que afecta a más de 170 millones de personas en el mundo.