“Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población”. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Esta cifra también se puede expresar como 500 pacientes por cada enfermedad rara en una población de 1.000.000 de ciudadanos.

las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

Unos 30 millones de personas tienen una enfermedad rara en los 25 países europeos, lo que significa que de 6% a 8% de la población total europea son pacientes con enfermedades raras

El 80 % de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Pueden ser heredadas o derivadas de mutación de novo gen o de una anormalidad cromosómica.

A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran importancia. Las principales características son las siguientes: