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Neurología

Las enfermedades neurológicas constituyen un grupo heterogéneo y complejo de patologías, teniendo en cuenta la diversidad clínica y etiológica subyacente en ellas. Son patologías que en conjunto constituyen un problema de Salud Pública importante por sus consecuencias funcionales y curso crónico e invalidante de la mayoría de ellas.

Los avances vertiginosos en técnicas de diagnóstico molecular han determinado que muchas patologías clínicamente diferentes hayan sido relacionadas a través de un mismo gen o vía patogénica, y por otro lado definir la heterogeneidad genética de un mismo cuadro sindrómico.

Los trastornos hereditarios o genéticos contribuyen de forma importante en la etiología de las enfermedades neurológicas, en particular durante la edad pediátrica

Las posibilidades diagnósticas aumentan continuamente y el descubrimiento de nuevos marcadores permite la adecuada clasificación y el diagnóstico clínico de cuadros enigmáticos en el momento actual

El descubrimiento de marcadores del ADN y el desarrollo de técnicas de laboratorio que permiten detectarlos de forma relativamente simple, rápida y precisa, han posibilitado:

  • La identificación génica de un importante número de enfermedades neurológicas.
  • Agrupar síndromes que cursan habitualmente con semejanzas clínicas o anatomopatológicas.
  • La mejor identificación de los casos atípicos.
  • Una nueva clasificación de las alteraciones genéticas.