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Oncología

BIOGENETICS HUMAN incorpora en la práctica clínica oncológica estudios genómicos propios que detectan alteraciones genéticas predictivas.

Los estudios genómicos que detectan una mutación somática son los que se aplican en el análisis de tumores, por ejemplo, para analizar el estado de la secuencia de un gen como Kras o zonas repetitivas del genoma como los microsatélites (ambos en cáncer de colon), o del gen de EGFR (en cáncer de pulmón), para personalizar la medicación en cada paciente.

Sin embargo, el impacto, más notable de los estudios genómicos es sin duda en el cáncer hereditario (CH). Entre el 5 y 10% del cáncer se estima que es hereditario.

En el CH se hereda una alteración genética autosómica dominante que se manifiesta con una alta predisposición a desarrollar cáncer. Según de qué mutación se trate el riesgo de desarrollar una neoplasia relacionada a esa mutación específica puede oscilar entre el 40 y el 100%. Conocer la presencia de una mutación de la cual resulta dañada la proteína codificada (mutación deletérea) es importante para quien ya tiene cáncer y se diagnostica el carácter hereditario del mismo para tomar decisiones muy difíciles de aplicar sin la definición genética de la enfermedad.